ムコ多糖症は全身性・進行性の疾患であり、患者さんが受診する機会がある診療科も、小児科、耳鼻咽喉科、循環器科、整形外科など、多岐にわたります。

受診・診断の契機となり得るムコ多糖症の症状・所見として、精神発達遅滞（言葉の遅れや多動）、特徴的な顔貌（鞍鼻、分厚い口唇、巨舌および舌挺出、幅広く分厚い鼻翼、濃い眉毛、頭囲拡大など）、低身長（乳幼児期は過成長）、関節拘縮、骨変形、角膜混濁、反復性中耳炎、難聴、心雑音（心弁膜症）、腹部膨満（肝腫大）、臍・鼠径ヘルニアなどがあります（図）。