日本国内におけるムコ多糖症の発症頻度は、出生10万人当たり1.53人と報告されています（1982～1999年および2003～2009年の期間に岐阜大学でムコ多糖症と診断された計467例に基づく推定）1）。

病型ごとの発症頻度（出生10万人当たり）は、以下のように推定されています1）。

ムコ多糖症Ⅰ型：0.23人（43万人に1人）
ムコ多糖症Ⅱ型：0.84人（11.9万人に1人）
ムコ多糖症Ⅲ型：0.26人（38.5万人に1人）
ムコ多糖症Ⅳ型：0.15人（66.7万人に1人）
ムコ多糖症Ⅵ型：0.03人（330万人に1人）
ムコ多糖症Ⅶ型：0.02人（500万人に1人）

この調査におけるムコ多糖症の病型別割合はⅠ型15.2％、Ⅱ型54.6％、Ⅲ型17.3％、Ⅳ型9.9％、Ⅵ型1.7％、Ⅶ型1.3％でした（図）。